Les Diamants d'Alma
Comprendre l’anémie de Blackfan-Diamond
🧬 Qu’est-ce que c’est ?
L’anémie de Blackfan-Diamond (ABD) est une maladie génétique rare qui empêche la moelle osseuse de fabriquer assez de globules rouges. Cette insuffisance entraîne une anémie qui apparaît généralement dès les premiers mois de vie.
👶 Qui est concerné ?
L’ABD touche environ 1 naissance sur 150 000 dans les pays européens. Elle se manifeste très tôt, souvent avant l’âge de 1 an. L’incidence annuelle est estimée à 2 à 7 cas pour 1 million de naissances.
💉 Quels traitements ?
Les options incluent les transfusions sanguines, les corticoïdes et parfois la greffe de moelle osseuse, comme cela a été le cas pour Alma. Depuis plusieurs années, des chercheurs essaient de développer un traitement par thérapie génique. Les recherches ont bien avancé mais sont encore en cours.
🤝 Pourquoi en parler ?
Parce que mieux comprendre la maladie, c’est mieux soutenir ceux qui en sont atteints. En partageant cette information, vous contribuez à briser l’isolement des familles concernées et à faire avancer la recherche.